Tuore suomalainen tutkimus nostaa esiin harvinaisen riskin, joka ei välttämättä paljastu tavallisissa tutkimuksissa. Ensimmäinen merkki voi tulla vasta silloin, kun tilanne on jo hengenvaarallinen.
Nuoren ihmisen selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi joissakin tapauksissa olla harvinainen PPA2-geenivirhe, kertoo HUS.
Geenivirheeseen liittyvä sairaus voi pysyä täysin oireettomana pitkälle aikuisikään. Erityisen poikkeuksellisen siitä tekee se, mikä voi laukaista hengenvaarallisen sydäntapahtuman: jo hyvin pieni määrä alkoholia.
Suomalaisessa tutkimuksessa tarkasteltiin suurta perhettä, jonka jäsenillä todettiin harvinainen PPA2-geenimuunnos. Tutkimuksen mukaan PPA2-puutos voi altistaa äkkikuolemalle ja vakavalle sydänlihastulehdukselle erityisesti alkoholin käytön yhteydessä. Jo pieni määrä voi olla vaarallinen
HUSin tutkijatohtori Krista Heliön mukaan geenivirheen kantaja voi olla pitkään täysin oireeton ja ensimmäinen oire voi olla vakava sydäntapahtuma.
Jos geenivirhe löydetään ajoissa, riskiä voidaan kuitenkin pienentää hyvin yksinkertaisesti: alkoholia välttämällä kokonaan.
Tilaa Posi TV lahjaksi – tuellasi riippumaton suomalainen uutisointi jatkuu myös tulevaisuudessa.
Tutkimus korostaa samalla geenitutkimusten merkitystä tilanteissa, joissa nuoren henkilön äkkikuoleman syy jää ruumiinavauksessa epäselväksi.
Geenivirheen löytyminen vainajalta voi auttaa selvittämään kuolinsyyn lisäksi sitä, onko myös hänen lähisukulaisillaan sama perinnöllinen riski. Tällöin vakavia sydäntapahtumia voidaan mahdollisesti ehkäistä jo ennen ensimmäisiä oireita.
PPA2-sairaus on erittäin harvinainen, eikä havainto tarkoita, että pieni määrä alkoholia olisi yleisesti vastaavanlainen äkkikuoleman riski. Tutkimuksen mukaan juuri kyseiseen geenivirheeseen voi kuitenkin liittyä poikkeuksellisen voimakas alkoholiherkkyys.
Tutkimus julkaistiin Orphanet Journal of Rare Diseases -lehdessä.
