Suomessa voi elää jopa 800 ihmistä, joilla on harvinaista perinnöllistä silmäsairautta aiheuttava geenivirhe. Helsingin yliopiston mukaan vain murto-osa heistä on kuitenkin tunnistettu.
Tilaa Posi TV lahjaksi – tuellasi riippumaton suomalainen uutisointi jatkuu myös tulevaisuudessa.
Kyse on keratitis fugax hereditariasta, perinnöllisestä sarveiskalvotaudista, jota optometrian maisteri Annamari Immonen on tutkinut väitöstutkimuksessaan. Sairaus on harvinainen, mutta Suomessa poikkeuksellisen yleinen.
Tauti sekoitetaan usein muihin silmätulehduksiin. Tämä voi johtaa siihen, että oikea diagnoosi viivästyy jopa vuosikymmeniä.
”Moni potilas on elänyt pitkään ilman selitystä toistuville oireilleen tai saanut virheellisen diagnoosin. Kun sairaus tunnistetaan oikein, voidaan välttää turhia tutkimuksia ja vääränlaisia hoitoja”, Immonen sanoo.
Oireet alkavat usein jo nuorena
Sairaus alkaa usein lapsuudessa tai nuoruudessa. Tyypillisiä oireita ovat äkillinen toispuoleinen silmäkipu, valonarkuus, punoitus ja vetistys.
Kivuliaat kohtaukset kestävät tavallisesti yhdestä kahteen päivään, mutta näön sumeneminen voi jatkua pidempään. Toistuvat kohtaukset voivat aiheuttaa pysyvää näön heikkenemistä.
Yksi tärkeä vihje sairaudesta voi olla se, että suvussa tai perheessä on muillakin ollut samankaltaisia silmäoireita.
Mainos
Juuret Lounais-Suomessa 1600-luvulla
Immosen väitöstutkimuksessa selvitettiin myös taudin historiallista alkuperää. Sukututkimuksen ja geneettisten analyysien perusteella sairauden juuret ulottuvat Lounais-Suomeen ja ainakin 1600-luvulle saakka.
Tilaa Posi TV lahjaksi – tuellasi riippumaton suomalainen uutisointi jatkuu myös tulevaisuudessa.
Löydös tukee käsitystä siitä, että keratitis fugax hereditaria kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.
Tutkimuksessa löydettiin uusia potilaita myös biopankkiaineistoista. Tämä viittaa siihen, että sairaus on todellisuudessa yleisempi kuin nykyiset diagnoosimäärät antavat ymmärtää.
”On poikkeuksellista, että näin selkeästi periytyvä silmätauti on edelleen tuntematon. Tietoisuuden lisääminen on tärkeää, jotta potilaat pääsevät nopeammin oikeaan hoitoon”, Immonen toteaa.
Tutkimus voi auttaa uusien hoitojen kehittämisessä
Keratitis fugax hereditaria kuuluu niin sanottuihin autoinflammatorisiin sairauksiin. Tämä tarkoittaa, että kyse on elimistön tulehdusjärjestelmän häiriöstä.
Tutkimus voi tulevaisuudessa avata mahdollisuuksia täsmällisempiin hoitoihin. Samoja tulehdusreittejä estäviä lääkkeitä voitaisiin mahdollisesti hyödyntää myös tämän harvinaisen silmäsairauden hoidossa.
